Pagrindinis > Riešutai

Kaip hemofilija perduodama per motiną ar tėvą?

Hemofilija perduodama per modifikuotą X chromosomą. Tarkime, kad vyras ir sveikas moteris buvo susituokę su pacientu, kuris buvo hemofilija. Šioje santuokoje bus gimę sveiki berniukai, o patys mergaitės bus sveikos, bet bus ligos nešėjai. Jie gali turėti sergančius sūnus. Taigi, hemofilija perduodama per motinos vežėją. Ryškus pavyzdys yra Romanovo dinastija.

Diagramoje pavaizduoti pilki apskritimai moterims, turinčioms hemofiliją, juodas kvadratas vyrams, kenčiantiems nuo šios ligos.

Hemofilija - kas tai yra, simptomai ir gydymas hemofilija

Hemofilija yra paveldima liga, kurią sukelia kraujo krešėjimo faktorių trūkumas ir kurioms būdingas padidėjęs polinkis į kraujavimą. A ir B hemofilijos paplitimas yra 1 atvejis, tenkantis 10 000-50000 vyrų.

Dažniausiai ligos debiutas pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, todėl vaiko hemofilija yra faktinė pediatrijos ir vaikų hematologijos problema. Be hemofilijos, vaikai taip pat turi kitą paveldimą hemoraginę diatezę: hemoraginę telangiektaziją, trombocitopatiją, Glantzmano ligą ir kt.

Kas tai?

Hemofilija yra paveldimas kraujo sutrikimas, kurį sukelia įgimtų krešėjimo faktorių nebuvimas arba sumažėjimas. Liga pasižymi kraujavimo sutrikimu ir pasireiškia dažnuose sąnarių, raumenų ir vidaus organų kraujavimuose.

Ši liga pasireiškia per 1 atvejį 50 000 naujagimių atveju, dažniau diagnozuojama A hemofilija: 1 atvejis už 10000 žmonių ir B dažniau hemofilija: 1: 30 000-50000 vyrų. Hemofiliją paveldi recesyvinis bruožas, susijęs su X chromosoma.

70% atvejų hemofilijai būdingas sunkus kursas, jis nuolat progresuoja ir veda prie ankstyvo paciento negalios. Garsiausias pacientas, sergantis hemofilija Rusijoje, yra Aleksandro Feodorovnos ir caro Nikolajo II sūnus Tsarevich Alexei. Kaip žinote, liga nuėjo į Rusijos imperatoriaus šeimą iš jo žmonos, karalienės Viktorijos, močiutės. Pavyzdžiui, ši šeima dažnai tiriama ligos perdavimas per genealoginę liniją.

Priežastys

Hemofilijos priežastys yra gerai suprantamos. Nustatyti būdingi X chromosomos genų pokyčiai. Nustatyta, kad ši konkreti sritis yra atsakinga už būtinų krešėjimo faktorių, specifinių baltymų junginių gamybą.

Y chromosomoje hemofilijos genas neatsiranda. Tai reiškia, kad ji patenka į motinos organizmo vaisių. Svarbus bruožas yra tik vyrų klinikinių apraiškų galimybė. Paveldimasis ligos perdavimo mechanizmas šeimoje vadinamas „susietu“ su grindimis. Taip pat perduodamas spalvų aklumas (spalvų diskriminacijos praradimas), prakaito liaukų nebuvimas. Mokslininkai bandė atsakyti į klausimą dėl kartos, kurioje genas mutavo, tyrinėdamas berniukų su hemofilija motinas.

Paaiškėjo, kad nuo 15 iki 25% mamos neturėjo reikalingos žalos X chromosomai. Tai rodo, kad embriono susidarymo metu atsiranda pirminė mutacija (atsitiktiniai atvejai) ir tai reiškia hemofilijos ligos galimybę be naštos paveldėjimo. Vėlesnėse kartose ši liga bus perduodama kaip šeima.

Specifinė vaiko genotipo pasikeitimo priežastis nebuvo nustatyta.

Klasifikacija

Hemofilija atsiranda dėl vieno chromosomos X geno pasikeitimo. Yra trys hemofilijos rūšys (A, B, C).

Hemofilija gali būti trijų formų, priklausomai nuo ligos sunkumo:

Vaikų tėvų kūdikiui dažnai reikia sukelti kvėpavimo takų kraujavimą. Didelių hematomų atsiradimas rudenį ir smulkūs sužalojimai taip pat kelia nerimą. Tokios hematomos paprastai didėja, išsipūsti ir, kai paliečiama mėlynė, vaikas patiria skausmingų pojūčių. Hematomos išnyksta pakankamai ilgai - vidutiniškai iki dviejų mėnesių.

Hemofilija vaikams iki 3 metų gali pasireikšti kaip hemarthrosis. Dažniausiai tuo pačiu metu pasireiškia dideli sąnariai - klubo, kelio, alkūnės, kulkšnies, peties, riešo. Kraujavimas iš sąnarių yra susijęs su stipriais skausmo sindromu, sąnarių motorinių funkcijų sutrikimais, jų patinimu ir vaiko kūno temperatūros padidėjimu. Visi šie hemofilijos požymiai turėtų pritraukti tėvų dėmesį.

Hemofilija vyrams

Vyrų hemofilija neturi skiriamųjų požymių, palyginti su ligos eiga vaikams ir moterims. Be to, kadangi daugeliu atvejų vyrai serga hemofilija, visi patologijos požymiai yra tiriami konkrečiai dėl stipresnės lyties.

Hemofilija moterims

Moterų hemofilija yra beveik kasetinė, nes tam turi būti neįtikėtinas aplinkybių rinkinys. Šiuo metu pasaulyje yra tik 60 moterų hemofilijos atvejų per visą istoriją.

Taigi, moteris gali turėti hemofiliją tik tuo atveju, jei tėvas serga hemofilija ir motina yra ligos geno nešėja. Tikimybė turėti dukterį su hemofilija iš tokios sąjungos yra labai maža, tačiau ji vis dar egzistuoja. Todėl, jei vaisius išgyvena, mergaitė bus gimusi su hemofilija.

Antrasis hemofilijos atsiradimo moteryje variantas yra geno mutacija, atsiradusi jau po jos gimimo, dėl kurio kraujyje atsirado krešėjimo faktorių trūkumas. Tokia mutacija įvyko karalienėje Viktorijoje, kuri sukūrė hemofiliją, kuri nebuvo paveldėta iš tėvų, bet deno.

Moterys, sergančios hemofilija, turi tokius pačius simptomus, kaip ir vyrai, todėl lyties metu ligos eiga yra lygiai tokia pati.

Hemofilijos požymiai

Hemofilijos klinika yra kraujavimas įvairiuose organuose ir audiniuose. Kraujavimas yra hematomatinis, o tai reiškia, kad kraujavimas yra didelis, skausmingas ir uždelstas.

Kraujavimas gali būti suformuotas per 1-4 valandas po trauminio poveikio. Pirma reaguokite į indus (spazmus) ir trombocitus (kraujo ląstelių krešėjimą). Ir kraujagyslės ir kraujo ląstelės hemofilijoje nepatiria, jų funkcija neveikia, todėl kraujavimas pirmiausia sustoja. Bet tada, kai tai yra intensyvaus trombo susidarymo ir galutinio kraujavimo sustabdymo posūkis, į procesą patenka defektinė kraujo krešėjimo sistemos jungtis (plazmoje yra defektinių krešėjimo faktorių), o kraujavimas tęsiasi.

Taigi susidaro visos šios patologinės būklės, būdingos hemofilijai.

Įvairios lokalizacijos hematomos

Dažniausiai (iki 85-100% ligonių) vaikų hemofilijos pasireiškimai yra minkštųjų audinių hematomos, kurios atsiranda savaime arba mažai. Vėlesnio hematomos poveikis ir dydis dažnai yra nepalyginamai nepažįstamas dėl nepažįstamos akies. Hematomos audiniuose gali būti komplikuotos gretimų audinių pripuracija ir suspaudimu.

Hematomos gali atsirasti odoje, raumenyse, išplisti į poodinį riebalinį audinį.

Hematurija

Hematurija yra kraujo išsiskyrimas į šlapimą, baisus simptomas, rodantis sutrikusią inkstų funkcionavimą arba šlapimtakio, šlapimo pūslės ir šlaplės pažeidimas. Jei yra polinkis į akmenų formavimąsi, tai būtina reguliariai stebėti urologą, kad būtų išvengta akmenų susidarymo ir gleivinių traumos.

Hematurija dažniau pasitaiko vyresniems nei 5 metų vaikams. Provokuojantis veiksnys taip pat gali būti juosmens srities sužalojimas, čia gali būti mirtinų mėlynų, kurie nekenktų sveikam vaikui.

Hemartrozė

Hemartrozė yra sąnarių kraujavimas, dažniau pasireiškiantis nuo 1 iki 8 metų vaikams, sergantiems hemofilija. Didžiausios sąnarės, ypač kelio ir alkūnės sąnariai, dažniau susiduria su klubo skersiniais.

  • Ūminė hemartrozė yra pirmas atvejis su audringa klinika.
  • Pasikartojanti hemartrozė yra dažna, kartotinė kraujavimas toje pačioje sąnaryje.

Kraujavimų dažnis ir vieta sąnariuose priklauso nuo hemofilijos sunkumo ir fizinio aktyvumo tipo:

  • Greitai bėgant ir šokinėjant, kelio chartijose gali susidaryti simetriškos hematomos.
  • Kai krenta bet kurioje pusėje - hemartrozė iš atitinkamos pusės.
  • Su apkrova viršutinių galūnių diržui (priveržimas, pakabinimas, stūmimas ir kitos veiklos rūšys, susijusios su rankų ir pečių darbu) - dažnai atsiranda kraujavimas alkūnės ir pečių sąnariuose, mažos rankų sąnariai. Poveikis sąnario padidėjimas, patinimas, skausmas, kai jausmas ir judėjimas.

Hemartrozę be gydymo, ypač pasikartojančio, gali komplikuoti sąnarių kapsulės turinio susiformavimas, organizacija (degeneracija į randų audinį) ir ankilozės (standžios fiksuotos sąnario) susidarymas.

Hemoraginis bėrimas

Hemoraginis bėrimas yra įvairaus dydžio ir sunkumo bėrimas, kuris atsiranda ant odos spontaniškai arba mechaniniu būdu. Dažnai poveikis yra minimalus, pavyzdžiui, kraujospūdžio matavimas arba elastinių juostų pėdsakai ant drabužių ir apatinio trikotažo.

Priklausomai nuo ligos sunkumo, bėrimas gali praeiti savaime, jei stebimas švelnus režimas ir nėra traumos, ji gali plisti ir virsti minkštųjų audinių hematomomis.

Padidėjęs kraujavimas intervencijos metu

Vaikams, sergantiems hemofilija, bet kokios kitos invazinės intervencijos yra pavojingos. Invazinės intervencijos yra tos, kuriose tikimasi, kad audinys nepažeistas, pjūvis ar kitoks audinių vientisumo pažeidimas: injekcijos (į raumenis, į vidų ir poodį, intraartikulinė, retais atvejais), operacijos, dantų ištraukimas, scarifikacijos alergijos testai ir net kraujas pirštų tyrimui.

Smegenų kraujavimas

Hemoragija smegenyse arba hemoraginis insultas yra rimta būklė, su nusivyliančia prognoze, kartais pirmuoju hemofilijos pasireiškimu ankstyvojoje vaikystėje, ypač galvos traumos (krentant iš lovos ir pan.). Lėtinamas judėjimo koordinavimas, būdingas paralyžius ir parezė (nebaigtas paralyžius, kai galūnė juda, bet labai lėta ir nesuderinta), galimas spontaniško kvėpavimo, rijimo ir koma vystymosi pažeidimas.

Kraujavimas iš virškinimo trakto

Sunkus hemoglobinas ir sunkus krešėjimo faktoriaus trūkumas (dažniau kartu su VIII ir IX faktorių trūkumu), kraujo pėdsakai gali būti pastebimi jau po pirmojo regurgitacijos po kūdikio maitinimo. Pernelyg kietas maistas, mažų daiktų nurijimas vaikams (ypač tiems, kurie turi aštrių briaunų ar iškyšų) gali pakenkti virškinimo trakto gleivinei.

Paprastai, jei vomitoje ar regurgitacijoje aptinkamas šviežias kraujas, reikia pakenkti stemplės gleivinei. Jei vėmimas yra "kavos pagrindo" forma, tada kraujavimas iš skrandžio, kraujas sugebėjo reaguoti su vandenilio chlorido rūgštimi, susidarė hematino druskos rūgštis, kuri pasižymi būdingu išvaizdu.

Jei kraujavimo šaltinis yra skrandyje, taip pat gali būti juodos, dažnai skystos, dervos išmatos, vadinamos melena. Jei kūdikio išmatose yra šviežio kraujo, galima įtarti kraujavimą iš žemiausių žarnyno dalių - tiesioginių ir sigmoidinių žarnų.

Kombinuoti klinikiniai sindromai

Genai, koduojantys daltonizmo ir hemofilijos vystymąsi, yra X chromosomoje labai arti atstumo, todėl jų bendro paveldėjimo atvejai nėra neįprasti. Dukros gimimo metu liga nėra klinikinė, tačiau 50% atvejų dukra tampa patologinio geno nešikliu. Berniukas, gimęs spalvingo žmogaus ir sveikos moters santuokoje, yra 50% tikėtinas, jei motina yra sugedusio geno nešiotoja, o tėvas serga (spalvos aklumas ar spalvos aklumas su hemofilija), tada sergančio berniuko gimimas yra 75%.

Diagnostika

Diagnozuojant ligą turi dalyvauti įvairių sričių specialistai: neonatologai motinystės skyriuje, pediatrai, bendrosios praktikos gydytojai, hematologai ir genetika. Jei atsiranda neaiškių simptomų ar komplikacijų, konsultuojamasi su gastroenterologu, neurologu, ortopediniu chirurgu, chirurgu, ENT specialistu ir kitais specialistais.

Naujagimiui nustatyti požymiai turi būti patvirtinti laboratoriniais koaguliacijos tyrimų metodais.

Nustatykite modifikuotus koagulogramos rodiklius:

  • krešėjimo ir persodinimo laikas;
  • trombino laikas;
  • aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas (APTT);
  • specifiniai trombino potencialo tyrimai, atliekamas protrombino laikas.

Diagnozė apima:

  • tromboelastograma;
  • D-dimero kiekio genetinė analizė.

Diagnostinė vertė sumažina rodiklių lygį iki pusės normos ir daugiau.

Hemartrozę reikia tirti rentgeno spinduliais. Hematomoms, turinčioms įtariamą retroperitoninę lokalizaciją arba parenchiminių organų viduje, reikia ultragarso. Norėdami nustatyti ligas ir inkstų pažeidimus, atlikite šlapimo analizę ir ultragarsą.

Gydymas hemofilija

Grupė genetikų sugebėjo išgydyti hemofiliją laboratorinėse pelėse su genų terapija. Mokslininkai gydymui taikė adeno sukeltus virusus (AAV).

Hemofilijos gydymo principas yra mutuoti DNR sekos suaktyvinimas naudojant fermentą, kuris turi AAV, ir įterpti sveiką geną į antrąją AAV virusą. IX krešėjimo faktorius yra koduojamas F9 geno. Jei F9 seka pataisoma, kraujo krešėjimo faktorius bus pradėtas gaminti kepenyse, kaip ir sveikam asmeniui.

Po genų terapijos pelėse faktoriaus lygis kraujyje pakilo iki normalaus lygio. 8 mėnesius nebuvo jokių šalutinių poveikių.

Gydymas atliekamas kraujavimo metu:

  1. A hemofilija - šviežia plazmos perpylimas, antihemofilinė plazma, krioprecipitatas;
  2. hemofilija B - šviežia šaldyta donoro plazma, krešėjimo faktoriaus koncentratas;
  3. hemofilija C - šviežia šaldyta plazma.

Kitas simptominis gydymas.

Prevencija

Hemofilijos priežastys yra tokios, kad jų jokiu būdu negalima išvengti. Todėl prevencinės priemonės apima moters genetinio centro apsilankymą nėštumo metu, siekiant nustatyti hemofilijos geną X chromosomoje.

Jei diagnozė jau buvo atlikta, būtina išsiaiškinti, kokia liga yra, kad žinotų, kaip elgtis:

  1. Būtina tapti ambulatorine sąskaita, laikytis sveiko gyvenimo būdo, vengti fizinio krūvio ir sužalojimo.
  2. Plaukimas ir fizinė terapija gali turėti teigiamą poveikį organizmui.

Vaikų sąskaitoje. Vaikas, turintis šią diagnozę, yra atleistas nuo vakcinacijos ir fizinio lavinimo dėl sužalojimo pavojaus. Bet fizinis krūvis paciento gyvenime neturėtų būti nedalyvauja. Jie yra būtini normaliam kūno funkcionavimui. Hemofilija sergančiam vaikui nėra specialių mitybos reikalavimų.

Su peršalimu, jūs negalite duoti Aspirino, nes jis skiedžia kraują ir gali sukelti kraujavimą. Jūs taip pat negalite įdėti bankų, nes jie gali sukelti kraujavimą plaučiuose. Galite naudoti oregano ir lagohilusos nuovirą. Paciento giminaičiai taip pat turėtų žinoti, kas yra hemofilija, būti apmokyti teikti medicininę priežiūrą, kai atsiranda kraujavimas. Kai kuriems pacientams kas tris mėnesius skiriama krešėjimo faktoriaus koncentracija.

Hemofilijos draugija

Daugelyje pasaulio šalių, ypač Rusijoje, buvo sukurtos specialios hemofilijos pacientų draugijos. Šios organizacijos vienija pacientus, sergančius hemofilija, jų šeimomis, medicinos specialistais, mokslininkais, tiriančiais šią patologiją, ir tik žmones, kurie nori suteikti pagalbą pacientams, sergantiems hemofilija. Internete yra šių bendruomenių svetainių, kur kiekvienas gali rasti išsamią informaciją apie tai, kas yra hemofilija, susipažinti su teisinėmis medžiagomis šiuo klausimu, bendrauti forume su žmonėmis, kenčiančiais nuo šios patologijos, keistis patirtimi, paprašyti patarimo, jei reikia, gauti moralinę paramą.

Be to, svetainėse paprastai yra nuorodų į vidaus ir užsienio išteklius - fondus, organizacijas, informacines svetaines - su panašiomis temomis sąrašas, suteikiantis lankytojui galimybę visiškai susipažinti su hemofilijos problema arba susitikti su žmonėmis, kenčiančiais nuo patologijos, gyvenančios jo regione. Tokių bendruomenių kūrėjai organizuoja specialias ligonių konferencijas, „mokyklas“, įvairius socialinius renginius, kuriuose gali dalyvauti visi, kuriems yra hemofilija.

Todėl, jei jūs, jūsų giminaitis ar draugas kenčia nuo hemofilijos, rekomenduojame tapti tokios visuomenės nariu: ten tikrai rasite paramą ir pagalbą kovojant su tokia rimta liga.

Hemofilija: priežastys, apraiškos, tipai, perdavimo būdai, diagnozė, gydymas

Hemofilija yra genetinė, paveldima liga, kuriai būdingas vienintelio genų X chromosomoje pokytis. Šios ligos pasireiškimas yra per didelis kraujavimas ir lėtas kraujo krešėjimas, vadinamasis krešėjimas.

Ši liga paveikia tik vyrus. Vyrų hemofilija atsiranda dėl motinos paveldėjimo. Tai reiškia, kad ligos perdavimas vyksta recesyviniame, susijusiame su X-chromosomų tipu. Moterys, turinčios šią ligą, paskyrė vežėjų ar laidininkų vaidmenį. Tačiau yra retų atvejų, kai moterys serga hemofilija. Tai įmanoma, kai tėvas turi ligą, o motina yra hemofilijos geno nešėja - tokių tėvų dukra gali būti gimusi su panašiu genetiniu sutrikimu.

Hemofilijos požymiai ir priežastys

Vienas iš klaidingų samprotavimų yra teiginys, kad asmuo, kenčiantis nuo šios genų ligos, gali mirti nuo kraujo netekimo, jei bet koks įbrėžimas ar iškirpimas. Tai ne visai teisinga. Iš tiesų vienas iš pagrindinių ligos požymių yra padidėjęs stiprus kraujavimas, tačiau jis dažnai būna netgi nesant sužalojimų.

Pagrindiniai ligos požymiai:

  1. Pernelyg didelis kraujavimas, atsirandantis periodiškai su skirtinga lokalizacija: kraujo praradimas traumų metu, dantų pašalinimo metu, medicininės intervencijos, susijusios su chirurginėmis operacijomis, metu.
  2. Nosies ar dantenų kraujavimas, kurį labai sunku sustabdyti naudojant įprastinius metodus. Spontaniško, atsitiktinio kraujavimo atsiradimas.
  3. Dėl šviesos, o ne pavojingo sužalojimo susidaro didelė hematoma.
  4. Hemartrozės atsiradimas - intraartikulinis kraujavimas, kuris yra sąnarių audinių pažeidimo pasekmė. Šį reiškinį paprastai lydi ūminis skausmas, patinimas, sąnario motorinė funkcija. Antrinė hemartrozė gali sukelti sąnarių deformaciją ir nuolatinį jo judėjimo sutrikimą.
  5. Virškinimo problemos dažnai lydi ligą.
  6. Kraujo buvimas šlapime ir išmatose yra pavojingi hemofilijos simptomai. Žmonės, kenčiantys nuo šios genetinės ligos, dažnai serga inkstų liga.
  7. Galbūt tokių mirtinų požymių atsiradimas kaip kraujavimas smegenyse arba nugaros smegenyse.

Vaikų hemofilijos požymiai

Naujagimiams liga yra išreikšta vadinamųjų cefaloshematomų forma - didelė ploto hematoma galvos srityje, taip pat galimas kraujavimas iš nupjautos virkštelės.

Vaikai jau yra gimę su šia liga, tačiau hemofilijos požymiai gali nebūti arba gali būti aiškiai išreikšti per pirmuosius gyvenimo mėnesius. Taip atsitinka todėl, kad motinos piene yra medžiagų, galinčių išlaikyti normalų kūdikio kraujo krešėjimą.

Hemofilijos priežastys

Hemofilija yra paveldima liga, daugiausia susijusi su vyrais. Kadangi genas, atsakingas už hemofiliją, yra X chromosomoje, moterys yra nešiotojai ir labiau tikėtina, kad liga perduos savo sūnums. Hemofilija yra paveldima recesyviniu X susietu tipu, ir kadangi vyrams yra tik viena X-chromosoma, „sergančios“ chromosomos perdavimo atveju, vaikinas taip pat paveldi šią ligą.

Gydytojai gali diagnozuoti šią genetinę anomaliją, kol vaikas gimsta. Po gimimo hematomos ir pernelyg didelis kraujavimas su nedideliais sužalojimais bus aiškus ženklas.

Pagrindinės hemofilijos priežastys yra paveldimi veiksniai. Šiuo metu vaistas negali pašalinti ligos priežasties. Kol kas tai neįmanoma, nes liga buvo užprogramuota genetiniu lygmeniu. Žmonės, sergantys tokia sunkia liga, turi išmokti būti labai atsargūs dėl savo sveikatos ir atidžiai laikytis atsargumo priemonių.

Hemofilija - kaip nustatyti ir ką daryti

Hemofilija yra sunki genetinė liga, susijusi su kraujo faktorių, dėl kurių atsiranda kraujo krešėjimas, stoka. Ši liga pasireiškia labai ankstyvame amžiuje ir yra išreikšta kraujavimu vidaus organuose, raumenyse, sąnariuose. Hemofilija yra pavojinga tuo, kad vidinių organų kraujavimas gali būti mirtinas, o dažnas kraujavimas bet kuriuo atveju sukelia daugybę patologijų ir negalios.

Moksliškai įrodyta, kad tik vyrai gali turėti hemofiliją, tačiau moterys yra „blogo“ geno nešėjai. Ši liga jau seniai žinoma, daug karališkų veidų buvo sergantys ir mirę nuo hemofilijos. Taip buvo dėl to, kad giminaičių santuokos buvo labai dažni, todėl beveik kiekvienas mėlynakraujis žmogus turėjo hemofilijos geną.
Šiuolaikinis mokslas žino atvejus, kai abu tėvai nebuvo nei vežėjai, nei hemofilijos pacientai, tačiau jie turėjo vaiką su šia patologija. Šiuo atveju manoma, kad atsirado nauja geno mutacija. Norint nustatyti, ar negimęs kūdikis bus serga, galite atlikti specialų testą, kurio metu per 8 savaičių laikotarpį surenkami keli choriono pėdsakai, o vėlesniu laikotarpiu analizuojamas amnionas. Tačiau toks tyrimas rekomenduojamas tik tada, kai kalbama apie galimą nėštumo nutraukimą dėl medicininių priežasčių, nes bet koks manipuliavimas gali sukelti persileidimą.

Diagnostika

Diagnozuoti vaiko hemofiliją, remiantis duomenimis apie šeimos istoriją, ligos klinikinius pasireiškimus ir atlikus specialų laboratorinį tyrimą. Klinikinis vaizdas
Svarbiausios hemofilijos apraiškos yra kraujavimas. Tai gali būti kraujavimas vidiniuose organuose, sąnariuose, raumenyse, ilgas kraujavimas po traumų ir invazinių procedūrų. Intrakranijinė, retroperitoninė hemoragija ir kraujavimas pilvo organuose yra daug rečiau.

Gydymas

Pagrindinis tikrasis hemofilijos gydymo metodas, leidžiantis sumažinti ligos apraiškas, yra pakaitinė terapija, ty trūkstamų krešėjimo faktorių įvedimas į kūną. Šie vaistai ambulatoriškai gali būti naudojami be medicinos personalo priežiūros, profilaktiniais tikslais be klinikinių apraiškų ir krizių atvejais.

Rūpestingi tėvai - namuose

Šiandien atidarome naują „Rūpestingų tėvų“ tinklalapio skyrių, kuriame norime pasakyti apie mūsų hemofilijos pacientų, tėvų ir mūsų draugų patirtį šio skyriaus puslapiuose.

Surengę keitimąsi nuomonėmis, norime, kad mūsų gyvenimas būtų laimingas ir ramus.

Kas yra rūpestingas tėvas? Tai yra uolus, malonus ir švelnus vaikas, protingas.

Kas yra hemofilija?

Hemofilija yra kraujavimo problema. Pacientams, sergantiems hemofilija, kraujavimas nėra greitesnis nei sveikų žmonių, tačiau jis gali trukti ilgiau.

Jie neturi pakankamai kraujo krešėjimo faktoriaus. Krešėjimo faktorius priklauso nuo kraujo krešėjimą užtikrinančių baltymų buvimo kraujyje.

‹Hemofilija yra reta įgimta liga. Jis pasireiškia mažiau nei 1 asmeniui iš 10 000.

‹Dažniausias hemofilijos tipas vadinamas hemofilija A.

Šioje ligoje žmogui trūksta VIII koaguliacijos faktoriaus (8).

Mažiau paplitęs tipas vadinamas hemofilija B. Ji neturi pakankamai kraujo krešėjimo faktoriaus IX pacientams (9). A ir B hemofilijos rezultatai yra tokie patys - kraujavimas pacientams, kurie trunka ilgiau nei įprasta.

‹Hemofilija yra įgimta liga. Žmonės negali jį gauti iš kito, kaip šaltas.

‹Hemofilija paprastai paveldima, ty per tėvų genus. Genai turi informaciją apie ląstelių vystymąsi organizme vaiko augimo metu. Visų pirma jie nustato plaukų ar akių spalvą.

‹Kartais hemofilija atsiranda žmonėms, kurių šeimose šios ligos nėra. Tai vadinama sporadine hemofilija. Apie 30% pacientų, kuriems yra hemofilija, negauna per tėvų genus. Jų liga atsiranda dėl paties paciento genų pokyčių.

‹Jei tėvas serga hemofilija, o motina yra sveika, nė vienas iš sūnų nesulauks hemofilijos. Genų vežėjai taps visomis dukterimis.

‹Moterys, turinčios hemofilijos geną, vadinamos vežėjais. Jie gali turėti hemofilijos simptomų ir gali perduoti ligą savo vaikams. Tikimybė, kad jų sūnūs serga hemofilija, ir dukros taps jo geno nešėjais, yra 50%.

‹Moteris gali serganti hemofilija tik tuo atveju, jei jos tėvas serga ir motina yra vežėja. Tokie atvejai yra labai reti.

Jei tėvas turi hemofiliją

Hemofilijos mokykla
(suaugusiųjų ir vaikų namų gydymo vadovas,
hemofilija sergantiems pacientams)

Kas yra hemofilija?

Hemofilija yra kraujavimo problema. Pacientams, sergantiems hemofilija, kraujavimas trunka ilgiau nei sveikiems žmonėms. Jie neturi pakankamai kraujo krešėjimo faktoriaus. Krešėjimo faktorius priklauso nuo kraujo krešėjimą užtikrinančių baltymų buvimo kraujyje.

Hemofilija yra reta įgimta liga. Jis pasireiškia mažiau nei 1 asmeniui iš 10 000.

A tipo hemofilija yra labiausiai paplitusi, nes šioje ligoje žmogui trūksta krešėjimo faktoriaus VIII (8). Mažiau paplitęs tipas vadinamas hemofilija B. Pacientams, sergantiems hemofilija B, trūksta IX krešėjimo faktoriaus (9). A ir B hemofilijos pasireiškimai yra tokie patys - kraujavimas pacientams trunka ilgiau nei įprasta.

Kaip žmonės gauna hemofiliją?

Hemofilija yra įgimta liga. Žmonės negali jį gauti iš kito, kaip šaltas.

Hemofilija paprastai yra paveldima, ty per tėvų genus. Genai turi informaciją apie ląstelių vystymąsi organizme vaiko augimo metu. Visų pirma jie nustato plaukų ar akių spalvą.

Kartais hemofilija pasireiškia žmonėms, kurių šeimose šios ligos nėra. Tai vadinama sporadine hemofilija. Apie 30% pacientų, kuriems yra hemofilija, negauna per tėvų genus. Jų liga atsiranda dėl paties paciento genų pokyčių.

Kokie yra hemofilijos simptomai?

A ir B tipo hemofilijos simptomai yra tokie patys:

  • dideli mėlynės;
  • intramuskulinis ir intraartikulinis kraujavimas, ypač kelio, alkūnės ir kulkšnies sąnariuose;
  • vienkartinis kraujavimas (staigus vidinis kraujavimas be aiškios priežasties);
  • ilgas kraujavimas po pjaustymo, dantų ištraukimo ar operacijos;
  • ilgas kraujavimas po nelaimingo atsitikimo, ypač jei galva buvo sužeista.

Intramuskulinė ir intraartikulinė kraujavimas sukelia:

  • skausmas ar „keistas jausmas“;
  • skausmas ir tirpimas;
  • sutrikęs sąnarių ar raumenų judumas;
  • patinimas

Kaip paveldima hemofilija? (žr. pav.)

Jei tėvas serga hemofilija ir motina yra sveika, nė vienas iš sūnų negaus hemofilijos. Visos dukros bus geno nešėjai.

Moterys, turinčios hemofilijos geną, vadinamos vežėjais. Jie gali turėti hemofilijos simptomų ir gali perduoti ligą savo vaikams. Tikimybė, kad jų sūnūs serga hemofilija, ir dukros taps jo geno nešėjais, yra 50%.

Moteris gali turėti hemofiliją tik tada, kai jos tėvas serga ir motina yra vežėja. Tokie atvejai yra labai reti.

Trys ligos sunkumas.

Ligos sunkumas reiškia, kaip sunki paciento būklė. Ligos sunkumas priklauso nuo to, kiek pacientui trūksta kraujo krešėjimo faktoriaus.

Norm = 50% -150%
normalus aktyvumo koeficientas
koaguliacijos VIII (8)
arba ix (9) kraujyje.

Lengvas hemofilija
5–30% normalaus aktyvumo
kraujo krešėjimo faktorius

  • Galimas ilgas kraujavimas po operacijos ar sunkus sužalojimas.
  • Trūksta kraujavimo problemos.
  • Kraujavimas yra retas.
  • Kraujavimas atsiranda tik su sužalojimais.

Vidutinė hemofilija
1% -5% normalios veiklos
kraujo krešėjimo faktorius

  • Gali būti ilgas kraujavimas po operacijos arba sunkiai sužeistas.
  • Kraujavimas galimas maždaug kartą per mėnesį.
  • Kraujavimas be jokios akivaizdžios priežasties yra retas arba jo nėra.

Sunkus hemofilija
mažiau nei 1% įprastos veiklos
kraujo krešėjimo faktorius

  • Dažnas intramuskulinis ir intraartikulinis kraujavimas (daugiausia kelio, alkūnės ir kulkšnies sąnariuose).
  • Kraujavimas galimas 1-2 kartus per savaitę.
  • Kraujavimas be akivaizdžios priežasties.

Kur dažniausiai atsiranda kraujavimas?

  • Pacientai, sergantys hemofilija, turi vidinį ir išorinį kraujavimą.
  • Daugybė to paties sąnario kraujavimų gali sukelti jo pažeidimą ir skausmą.
  • Pakartotinis kraujavimas gali sukelti kitas ligas, pvz., Artritą. Tai gali sukelti sunkumų vaikščiojant ar kitiems paprastiems veiksmams. Tačiau hemofilijos rankos sąnariai paprastai lieka nepaliesti (skirtingai nuo kai kurių artrito tipų).

Kaip gydomi hemofilijos pacientai?

  • Gydymas hemofilija šiuo metu yra labai veiksmingas. Trūksta krešėjimo faktoriaus. Kai pakankamas kraujo krešėjimo faktoriaus kiekis pasiekia nukentėjusį plotą, kraujavimas sustoja.
  • Greitai gydykite kraujavimą! Skubus gydymas padės sumažinti skausmą ir sąnarių, raumenų ir organų pažeidimus. Nedelsiant gydyti reikia mažiau kraujo krešėjimo faktoriaus, kad būtų sustabdytas kraujavimas.
  • Jei abejojate, gydykite! Jei jums atrodo, kad pradėjote kraujavimą, gydykite jį net jei nesate tikri. NIEKADA nelaukite, kol sąnario uždegimas, patinimas ir skausmas. Nemanykite, kad gydymas gali būti „veltui“.
  • Kol kas nėra radikalių hemofilijos priemonių, tačiau gydymo metu pacientai gali sukelti sveiką gyvenimo būdą. Be gydymo pacientams, sergantiems sunkia hemofilija, gali būti sunku reguliariai lankytis mokykloje ar dirbti. Jie gali tapti fiziškai prastesni, jiems gali būti sunku vaikščioti ar atlikti kitus paprastus veiksmus, arba jie gali mirti ankstyvame amžiuje.

Mezgimo hemofilija sergančių pacientų atmintis

  1. Greitai gydykite kraujavimą! Greitai nustojus kraujuoti, skausmas sumažėja, sąnariams, raumenims ir organams daroma mažiau žalos. Be to, sustabdant kraujavimą reikės trumpesnio gydymo.
  2. Būkite geros fizinės formos. Stiprūs raumenys padės apsaugoti nuo vienkartinio kraujavimo (be jokios akivaizdžios priežasties) ir sąnarių problemų. Pasitarkite su gydytoju, kokie sporto ir pratimai jums yra optimalūs.
  3. Nevartokite aspirino. Aspirinas (acetilsalicilo rūgštis) gali sukelti kraujavimą. Kai kurie kiti vaistai taip pat gali paveikti kraujo krešėjimą. Visada paklauskite gydytojo, kokie vaistai jums nepadarys žalos.
  4. Reguliariai kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją arba slaugytoją. Klinikoje arba Hemofilijos gydymo centre jums bus suteikta pagalba ir patarimai, kaip stebėti savo sveikatą.
  5. Venkite injekcijų į raumenis. Hemofilija sergantiems pacientams negalima vartoti kitų ligų. Tačiau adatos įdėjimas į raumenį gali sukelti skausmingą kraujavimą. Skiepai pacientui, sergančiam hemofilija, nėra pavojingi. Jis turėtų nuryti daugumą kitų vaistų arba švirkšti juos ne į raumenis, bet į veną.
  6. Rūpinkitės savo dantimis. Dantų ištraukimas sukelia kraujavimą. Norėdami išvengti problemų, reguliariai valykite dantis ir laikykitės savo odontologo patarimų.
  7. Atlikite paciento pasą su hemofilija. Perkelti paciento, turinčio hemofiliją, pasą su informacija apie jūsų ligą, kad nelaimingo atsitikimo atveju žmonės galėtų lengvai sužinoti apie tai.
  8. Gauti pagrindinius pirmosios pagalbos įgūdžius. Naudokite juos, kad sustabdytumėte kraujavimą. Atminkite, kad nedideli gabalai, įbrėžimai ir mėlynės paprastai nėra pavojingi. Paprastai jiems nereikia gydymo. Čia dažnai yra pakankamai pirmosios pagalbos.

Hemofilija - priežastys (paveldimas recesyvinis genas), hemofilijos tikimybė, tipai, simptomai ir požymiai, diagnozė, gydymo principai ir vaistai. Vaikų, vyrų ir moterų hemofilijos ypatybės

Hemofilija yra paveldimas kraujo sutrikimas, kuriam būdingos kraujavimo tendencijos ir ilgas kraujo krešėjimo laikas. Liga atsiranda dėl mutacijų genuose, koduojančiuose VIII ir IX krešėjimo faktorius. Dėl tokios mutacijos kraujyje trūksta šių krešėjimo faktorių, dėl kurių kraujas nesusitraukia normaliu greičiu, ir asmuo kenčia nuo ilgalaikio nenutrūkstamo kraujavimo (po traumų, chirurginių intervencijų, žaizdų), spontaniškų hemoragijų įvairiuose organuose ir hematomos.

Hemofilijos bruožas yra tas, kad ligos metu kenčia tik berniukai, o mergaitės nesigenda, bet yra tik mutanto geno nešėjai. Šiuo metu su tinkama terapija hemofilija sergantiems pacientams gali būti subrendę seniai, o be gydymo tokie žmonės paprastai miršta nuo 10 iki 15 metų.

Ligos esmė ir trumpas aprašymas

Ligos pavadinimas "hemofilija" yra kilęs iš dviejų graikų kalbos žodžių - hemos - "kraujo" ir Filijos - "meilės", ty pažodžiui "meilės kraujui". Tai yra pavadinimas, kuriame yra išreikšta pagrindinė ligos esmė - sumažėjęs kraujo krešėjimas, dėl kurio žmogus turi ilgalaikį kraujavimą ir dažnai kraujavimą įvairiuose organuose ir audiniuose. Be to, šie kraujavimai ir kraujavimas gali būti tiek spontaniški, tiek sukeltos įvairios traumos, žaizdos ar chirurginės intervencijos. Tai reiškia, kad hemofilijoje kraujas nesusitraukia, bet ilgai ir gausiai teka iš bet kokių pažeistų audinių.

Hemofiliją sukelia specifinių kraujo baltymų trūkumas, vadinamas krešėjimo faktoriais. Šie baltymai dalyvauja biocheminių reakcijų kaskade, kuri atlieka kraujo krešėjimą, kraujo krešulių susidarymą ir, atitinkamai, sustabdo kraujavimą iš pažeistų audinių. Natūralu, kad koaguliacijos faktorių trūkumas lemia tai, kad toks biocheminių reakcijų kaskadas vyksta lėtai ir nevisiškai, todėl kraujas krešėja lėtai, o bet koks kraujavimas yra gana ilgas.

Priklausomai nuo to, koks kraujo krešėjimo faktorius yra nepakankamas, hemofilija yra suskirstyta į dvi rūšis - A hemofilija ir B hemofilija. Jei A tipo hemofilija yra žmogaus kraujyje, yra VIII kraujo krešėjimo faktoriaus, kuris taip pat vadinamas antihemofiliniu globulinu (AGH). B tipo hemofilija trūksta IX krešėjimo faktoriaus, dar vadinamo Kalėdų veiksniu.

C tipo (Rosenthal ligos) hemofilija, kurią sukelia XI koaguliacijos faktoriaus trūkumas, anksčiau buvo išskirta, tačiau dėl to, kad jos klinikiniai požymiai ir priežastys labai skiriasi nuo A ir B, ši liga suskirstoma į atskirą nosologiją ir šiuo metu nėra laikoma galimybe hemofilija.

Šiuo metu iki 85% visų hemofilijos atvejų yra A tipo liga, dar vadinama „klasikine hemofilija“. B tipo hemofilija sudaro ne daugiau kaip 15% visų ligos atvejų. Bendras A hemofilijos paplitimas svyruoja nuo 5 iki 10 atvejų 100 000 naujagimių ir hemofilija B, nuo 0,5 iki 1 atvejo 100 000 kūdikių.

Pagrindinis abiejų hemofilijos tipų simptomas yra ilgas kraujavimas, kuris atsiranda po bet kokio, net ir mažiausio sužalojimo, pvz., Sumušimas, gabalai ir kt. Naujagimiams hemofilijos požymiai yra didelės hematomos ant galvos po gimdymo, mėlynės ir kraujavimai ant sėdmenų ir perineum, kraujavimas iš bambos žaizdos, taip pat kraujavimas dantų metu.

Vaikams, vyresniems nei šešiems mėnesiams ir suaugusiems, hemofilija pasireiškia sumušimais, pasireiškiančiais net su nedideliais sužalojimais (mėlynėmis), taip pat kraujavimu iš dantenų ir nosies, arba dantimis, liežuviu ir skruostais. Kraujavimas paprastai trunka ne mažiau kaip 15 - 20 minučių, net jei liežuvis yra lengvas, tada sustokite. Tačiau praėjus kelioms dienoms po sužalojimo, kraujavimas pasikartoja. Tai yra kraujavimo atnaujinimas kai po traumos ir tariamai atsiradęs kraujo sustabdymas, kuris yra būdingas hemofilijos bruožas.

Kraujavimai ir sumušimai, atsiradę pacientams, sergantiems hemofilija, yra plačiai paplitę, ilgai neužsikimšę ir nuolat atsiranda. Sumušimo rezorbcija gali užtrukti iki 2 mėnesių. Be to, kraujosruvos pacientams, sergantiems hemofilija, tai reiškia, kad jų dažymas keičiasi nuosekliai - pirmiausia jie yra mėlyni, tada violetiniai, po rudos spalvos ir paskutiniame rezorbcijos etape - auksiniai.

Pacientams, sergantiems hemofilija, kraujavimas į akis ar vidaus organus yra labai pavojingas, nes pirmuoju atveju jie gali sukelti aklumą, o antrasis - iki mirties.

Svarbiausios hemofilijos hemoragijos yra sąnarių. Tai reiškia, kad kraujas patenka į sąnario ertmę, todėl atsiranda hemarthrosis. Dažniausiai paveiktos didelės sąnarės yra kelio, alkūnės, peties, klubo, kulkšnies ir riešo. Su kraujavimu į sąnarį pasireiškia patinimas ir skausmas pažeistame organe, kūno temperatūra pakyla ir atsiranda apsauginis raumenų susitraukimas. Pirminio kraujavimo metu kraujas palaipsniui išsprendžiamas, o kartojant į sąnario ertmę, lieka krešulių, kurie prisideda prie lėtinio uždegimo palaikymo ir ankilozės (sąnario nelankstumo) susidarymo.

Pacientai, sergantys hemofilija, visiškai kontraindikuotini vaistai, kurie blogina kraujo krešėjimą, pvz., Aspirinas, Indometacinas, Analginas, Sinkumaras, Varfarinas ir kt.

Hemofilija yra paveldima liga, ty ji yra perduodama iš tėvų vaikams. Faktas yra tai, kad krešėjimo faktorių trūkumas, kuris yra ligos vystymosi pagrindas, atsiranda asmeniui, kuris nėra aplinkos veiksnių, bet dėl ​​genų mutacijos. Ši mutacija lemia tai, kad krešėjimo faktoriai nesukelia reikiamo kiekio, o žmonėms atsiranda hemofilija. Ypatingas hemofilijos bruožas yra tai, kad moterys yra tik defektinio geno nešiotojai, bet patys nepatiria kraujavimo, o berniukai, priešingai, serga. Ši funkcija yra susijusi su lytiniu susietu defektinio geno, kuris sukelia hemofiliją, palikimu.

Hemofilijos priežastys

Taigi pirminė, tikra hemofilijos priežastis yra krešėjimo faktorių genų mutacija. Tiesioginis veiksnys, prisidedantis prie kraujavimo tendencijos, yra kraujo krešėjimo faktorių trūkumas, atsirandantis dėl genų mutacijos.

Hemofilijos genas (recesyvinis, lytinis)

Hemofilijos genas yra X lytinėje chromosomoje ir yra recesyvinis. Apsvarstykite, ką tai reiškia ir kaip ji daro įtaką ligos paveldėjimui ir vystymuisi tik berniukams.

Hemofilijos geno vieta lyties X chromosomoje reiškia, kad jos paveldėjimas yra susijęs su lytimi. Tai reiškia, kad genas yra perduodamas pagal tam tikrus modelius, skiriasi nuo kito genetinės medžiagos, kuri nėra lytinių chromosomų, paveldėjimo. Apsvarstykime hemofilijos geno paveldėjimą.

Bet kuris normalus žmogus būtinai turi dvi lytines chromosomas, iš kurių vienas iš jo eina iš tėvo, o kitas - iš motinos. Faktas yra tas, kad kiaušinių ląstelė ir spermatozonas turi tik vieną lyties chromosomą, tačiau, kai vyksta tręšimas ir jų genetinė medžiaga yra sujungta, susidaro vaisiaus kiaušinis, jau tiekiamas su dviem lyties chromosomomis. Vaikas išsivysto iš šio paslėpimo kiaušinio.

Lyties chromosomų derinys, susidaręs dėl tėvo ir motinos genetinių rinkinių suliejimo, lemia negimusio vaiko lytį jau kiaušinio apvaisinimo su spermos ląstelėmis stadijoje. Taip atsitinka taip.

Kaip žinote, žmogus turi tik dviejų tipų lytinių chromosomų rūšis: X ir Y. Kiekvienas žmogus turi X + Y rinkinį ir moterį - X + X. Taigi moteriškame kūne vienas X chromosomas visada patenka į kiaušinį. Ir vyrų kūne, X chromosoma arba Y patenka į spermos genetinį rinkinį tokiu pačiu dažnumu, be to, jei spermatozoidas su X chromosoma yra apvaisintas kiaušiniu, vaisiaus kiaušinis turės X + X rinkinį (vienas X tėvas, o antrasis - iš motina), todėl mergaitė bus gimusi. Jei kiaušialąstę apvaisina spermos su Y-chromosoma, vaisiaus kiaušinis turi X + Y rinkinį (X iš motinos ir Y iš tėvo), todėl berniukas bus gimęs.

Hemofilijos genas yra susietas su X chromosoma, todėl jos paveldėjimas gali įvykti tik tuo atveju, jei jis patenka į kiaušialąstę arba spermatozoidą.

Be to, hemofilijos genas yra recesyvinis, o tai reiškia, kad jis gali veikti tik tuo atveju, jei pora chromosomoje yra antroji recesyvinė alelio. Norėdami aiškiai suprasti recesyvumo reikšmę, turite žinoti dominuojančių ir recesyvinių genų sąvoką.

Taigi, visi genai yra suskirstyti į dominuojančią ir recesyvinę. Be to, kiekvienas genas, atsakingas už tam tikrą savybę (pavyzdžiui, akių spalva, plaukų storis, odos struktūra ir tt), gali būti dominuojantis ir recesyvus. Dominuojantis genas visada slopina recesyvą ir pasireiškia išoriškai. Tačiau recesyviniai genai pasirodo išoriškai tik tuo atveju, jei jie egzistuoja abiejose chromosomose - ir gauti iš tėvo ir motinos. Ir kadangi žmogus turi du kiekvieno geno variantus, kurių viena dalis gaunama iš tėvo, o kita iš motinos, galutinis išorinio ženklo pasireiškimas priklauso nuo to, ar kiekviena pusė yra dominuojanti ar recesyvi.

Pavyzdžiui, dominuoja rudos akies genas, o mėlynas yra recesyvinis. Tai reiškia, kad jei vaikas gauna rudos akies geną iš vieno iš tėvų ir mėlynų akių nuo antrosios, tuomet jis turės rudos akys. Taip atsitiks, nes dominuojantis rudos akies genas slopins recesyvinį mėlyną akį. Kad vaikas galėtų turėti mėlynas akis, jis turi gauti du recesyvinius mėlynos akies genus iš abiejų tėvų. Tai yra, jei yra recesyvinio + dominuojančio geno derinys, tuomet visuomet pasirodo dominuojanti genas, o recesyvinis genas slopinamas. Tam, kad recesyvas pasirodytų, būtina, kad ji būtų „dviem egzemplioriais“ - tiek iš tėvo, tiek iš motinos.

Grįžtant prie hemofilijos, reikia prisiminti, kad jo genas yra recesyvinis ir susijęs su X chromosoma. Tai reiškia, kad hemofilijos pasireiškimui turite turėti dvi X chromosomas su recesyviniais hemofilijos genais. Tačiau dvi X chromosomos randamos tik moterims, o tik vyrai, vežantys X + Y, serga hemofilija. Faktas yra tas, kad žmogus turi tik vieną X chromosomą, ant kurios gali būti recesyvinis hemofilijos genas, o antroje Y chromosomoje nėra nė vieno. Todėl situacija, kai vienas recesyvinis genas pasireiškia išorėje, pasireiškia hemofilija, nes nėra nė vieno, kuris jį slopintų dėl antro dominuojančio geno nebuvimo.

Moterims hemofilija gali išsivystyti tik tada, kai ji gauna dvi X chromosomas su recesyvinėmis ligomis. Tačiau iš tikrųjų tai neįmanoma, nes jei vaisiaus vaisius turi dvi X chromosomas su hemofilijos genais, tada 4 nėštumo savaites, kai jis pradeda formuoti kraują, persileidimas atsiranda dėl jo gyvybingumo trūkumo. Tai reiškia, kad tik moteriškas vaisius, kuriame tik vienas X chromosomas turi hemofilijos geną, gali normaliai vystytis ir išgyventi. Ir tokiu atveju, jei yra tik viena X chromosoma su hemofilijos genu, moteris negalės susirgti, nes antroji, suporuota kito X chromosomos geno slopina recesyvinį.

Taigi akivaizdu, kad moterys yra hemofilijos geno nešėjai ir gali ją perduoti palikuonims. Jei moters palikuonys yra vyriški, tai labiau tikėtina, kad jie patirs hemofiliją.

Hemofilijos tikimybė

Hemofilijos tikimybę lemia tam tikros ligos geno buvimas arba nebuvimas viename iš partnerių, kurie sudaro santuoką. Jei nė vienas iš vyrų lyties vyrų (tėvo, senelio, senelio ir pan.) Nei iš vyro, nei su žmona, kuri nesusituokė, nepatyrė hemofilijos, tuomet tikimybė, kad bendras vaikai yra beveik nulis. Šiuo atveju vaikų hemofilija gali pasireikšti tik tuo atveju, jei genas sukelia ligą dėl vienos iš tėvų mutacijos.

Jei vyras, turintis hemofiliją ir sveiką moterį, tuokiasi, jiems gimę berniukai bus sveiki, o merginos, kurių tikimybė yra 50/50, taps hemofilijos geno nešėjais, kurį vėliau gali perduoti savo vaikams (1 pav.).

Žmogaus, kenčiančio nuo hemofilijos ir hemofilijos geno moterys, santuoka yra nepalanki sveikų palikuonių gimimo atžvilgiu. Faktas yra tai, kad ši pora turi tokias tikimybes turėti vaikus su geno nešėja arba hemofilija:

  • Sveiko berniuko gimimas - 25%;
  • Sveikos merginos, o ne hemofilijos geno nešėjas - 0%;
  • Sveiko merginos nešėjo gimdymas hemofilijos genuose yra 25%;
  • Berniuko su hemofilija gimimas - 25%;
  • Abortai (mergaitės su dviem hemofilijos genais) - 25%.

Hemofilijos geno moteriško vežėjo ir sveiko vyro santuoka sukels sergančius berniukus, kurių tikimybė yra 50%. Merginos, gimusios iš šios sąjungos, taip pat gali būti hemofilijos geno nešėjai, kurių tikimybė yra 50%.

1 paveikslas - vaikai, gimę iš vyro, turinčio hemofiliją ir sveiką moterį, santuokos.

Hemofilija vaikams

Hemofilija vaikams yra tokia pati kaip ir suaugusiems. Be to, pirmuosius ligos požymius galima pastebėti netrukus po to, kai kūdikis gimsta (pvz., Didelė generinė hematoma, kraujavimas iš bambos žaizdos, pasikartojantis per kelias dienas, taip pat susiformavimų sėdmenų ir vidinių šlaunų susidarymas). Augant vaikui, dėl augančio kūdikio aktyvumo taip pat padidės kraujavimo ir kraujavimo dažnis ir kiekis. Pirmieji kraujavimai sąnariuose paprastai pastebimi 2 metų amžiaus.

Jei įtariate, kad reikia ištirti vaiko hemofiliją ir patvirtinti ar paneigti diagnozę. Jei patvirtinama hemofilija, būtina stebėti hematologą ir reguliariai keisti gydymą. Be to, tėvai turėtų atidžiai stebėti vaiką ir stengtis apriboti įvairias traumas.

Vaikai, sergantys hemofilija, neturėtų būti švirkščiami į raumenis, nes jie sukelia kraujavimą. Šie vaikai skiriami tik į veną arba skiriami tablečių pavidalu. Atsižvelgiant į tai, kad neįmanoma švirkšti į raumenis, mokytojai, auklėtojai ir slaugytojai turi būti įspėti apie juos, kad jie netyčia kartu su kiekvienu planuotu būdu nepervestų vaiko ir pan. Be to, vaikas, turintis hemofiliją, turėtų būti apsaugotas nuo chirurginių operacijų ir, jei - jei priežastys yra gyvybiškai svarbios, tada kruopštus mokymas turėtų būti atliekamas ligoninėje.

Hemofilija moterims

Moterų hemofilija yra beveik kasetinė, nes tam turi būti neįtikėtinas aplinkybių rinkinys. Šiuo metu pasaulyje yra tik 60 moterų hemofilijos atvejų per visą istoriją.

Taigi, moteris gali turėti hemofiliją tik tuo atveju, jei tėvas serga hemofilija ir motina yra ligos geno nešėja. Tikimybė turėti dukterį su hemofilija iš tokios sąjungos yra labai maža, tačiau ji vis dar egzistuoja. Todėl, jei vaisius išgyvena, mergaitė bus gimusi su hemofilija.

Antrasis hemofilijos atsiradimo moteryje variantas yra geno mutacija, atsiradusi jau po jos gimimo, dėl kurio kraujyje atsirado krešėjimo faktorių trūkumas. Tokia mutacija įvyko karalienėje Viktorijoje, kuri sukūrė hemofiliją, kuri nebuvo paveldėta iš tėvų, bet deno.

Moterys, sergančios hemofilija, turi tokius pačius simptomus, kaip ir vyrai, todėl lyties metu ligos eiga yra lygiai tokia pati.

Hemofilija vyrams

Ligos rūšys (rūšys, formos)

Šiuo metu yra tik dvi hemofilijos, A ir B formos. A hemofilijoje kraujo krešėjimo faktorius yra nepakankamas. B hemofilijos atveju nepakanka IX koaguliacijos faktoriaus. Tai reiškia, kad hemofilijos rūšys skiriasi viena nuo kitos, kokiu konkrečiu kraujo krešėjimo faktoriu nepakanka. Šiandien pasaulyje, tarp visų hemofilijos atvejų, apie 85% yra A hemofilija ir tik 15% - hemofilija B.

Abiejų tipų hemofilijos (A ir B) klinikiniai požymiai yra tokie patys, todėl jų negalima atskirti viena nuo kitos simptomologija. Laboratoriniais tyrimais galima nustatyti tik tai, kokio tipo hemofilija patiria konkretų asmenį.

Nepaisant tų pačių klinikinių požymių, būtina nustatyti hemofilijos tipą, kuriam kenčia konkretus asmuo, nes A ir B hemofilijos gydymas yra kitoks. Tai reiškia, kad norint tinkamai ir tinkamai gydyti, reikia žinoti apie hemofilijos tipą, kuris užtikrins normalų žmogaus gyvenimo kokybę ir ilgaamžiškumą.

Hemofilijos požymiai (simptomai)

Yra daug klaidingų idėjų apie hemofilijos simptomus ir požymius. Taigi, viena iš klaidų dėl ligos yra ta, kad bet koks supjaustymas ar žaizda gali sukelti hemofilijos paciento mirtį. Tiesą sakant, taip nėra. Asmuo, kenčiantis nuo hemofilijos, neišpjauna iš gabalų, jis tiesiog nustoja kraujavimą daug ilgiau nei sveikas žmogus. Be to, hemofilijos ligoniai kenčia nuo kraujavimų po oda ir į intermuzulinę erdvę, kuri dažnai atsiranda dėl nedidelių sužalojimų (mėlynės, trinčiai, iškilimai ir tt), kurie nesukelia mėlynės sveikam žmogui.

Hemofilija paprastai pasireiškia pirmąsias naujagimio gyvenimo dienas. Pirmieji ligos požymiai yra hematomos ant galvos, kraujavimas po oda, kraujavimas iš injekcijų vietų, taip pat užklijuota bambos žaizda, kuri per kelias dienas po to, kai yra prijungtas bambos kordas, atsiranda sporadiškai. Per pirmuosius gyvenimo metus hemofilija vaikams pasireiškia kraujavimu per dantį, kartais skruostą ar liežuvį. Nuo 1 metų amžiaus, kai vaikas pradeda vaikščioti, jis sukelia tuos pačius hemofilijos simptomus, kaip ir suaugusiems. Šie simptomai yra sujungti į specialią grupę, vadinamą hemoraginiu sindromu.

Taigi, hemoraginis sindromas, kuris yra pagrindinis hemofilijos pasireiškimas, apima šiuos simptomus:

  • Hematomos;
  • Hemartrozė;
  • Vėluotas kraujavimas.

Hemoraginis sindromas hemofilijoje yra nepakankamas žalos sunkumui. Tai reiškia, kad mažas mėlynės sukelia didelį mėlynės susidarymą. Sustabdytas kraujavimas gali tęstis po kelių valandų ir vėl sustoti ir pan.

Apsvarstykite išsamiai hemoraginio sindromo apraiškas.

Hematomos (mėlynės) yra didelės kraujavimas įvairiuose audiniuose - po oda, tarpkultūrinėje erdvėje, periosteumoje, už pilvaplėvės, akies struktūrose ir tt Hematomos greitai susidaro, o laikui bėgant linksta išplisti į dar didesnį plotą. Jų susidarymą sukelia skystų, neklijuotų kraujo nutekėjimas iš pažeistų laivų. Atsižvelgiant į tai, kad nutekėjęs kraujas lieka skystas ir ilgai koaguliuotas, hematomos labai ilgai ištirpsta. Jei hematoma yra didelė, ji gali išspausti nervus ir didelius kraujagysles, sukeldama paralyžių, stiprų skausmą ar netgi audinių nekrozę.

Dažniausiai suformuotos odos ir tarpkūninės hematomos, kurios taip pat yra saugiausios. Be skausmo ir estetinės kūno išvaizdos pablogėjimo, tokios hematomos nesukelia jokių rimtų pasekmių. Odos ar raumenų mėlynės srityje žmogus jaučiasi tirpimas, dilgčiojimas, karščiavimas ir skausmas, taip pat ribotas judėjimas. Be šių apraiškų, hematoma gali sukelti bendrus simptomus - karščiavimą, silpnumą, negalavimą ir miego sutrikimus.

Pavojingi yra vidaus organuose susidarančios hematomos. Retroperitoninės hematomos sukelia simptomus, panašius į ūminį apendicitą (ūmus pilvo skausmas, karščiavimas ir pan.), Ir jie yra labai pavojingi, nes jie gali būti mirtini. Žarnyno žarnyne atsiradusios hematomos gali sukelti žarnyno obstrukciją. Hematomos akyje gali sukelti aklumą.

Vėluotas kraujavimas. Hemofilija vysto vidinį ir išorinį kraujavimą. Dažniausiai yra kraujavimas iš dantenų, nosies ir burnos gleivinės. Vidinis kraujavimas yra retas ir tik dėl sužalojimo.

Visi kraujavimai hemofilijoje gali būti suskirstyti į įprastą ir gyvybei pavojingą. Dažnas raumenų, sąnarių, odos ir poodinių riebalų kraujavimas. Kraujavimas į vidinius organus, kurie yra gyvybiškai svarbūs žmogaus gyvybei, pvz., Smegenims ir nugaros smegenims, širdžiai ir pan., Yra laikomi pavojingais gyvybei, pavyzdžiui, kraujavimas smegenyse gali sukelti insulto, po to mirti ir pan.

Kraujavimas hemofilijoje neatitinka sužalojimo sunkumo, nes kraujas teka ilgą laiką. Būdingas kraujavimo bruožas yra jų vėlavimas. Tai reiškia, kad nutraukus kraujavimą, per kelias kelias dienas jis gali būti atnaujintas kelis kartus. Paprastai pirmasis uždelstas kraujavimas atsiranda nuo 4 iki 6 valandų po sužeidimo. Taip yra dėl to, kad susidaręs trombas pasirodo esąs nepagrįstas, o jo kraujo tekėjimas atskiriamas nuo kraujagyslės sienelės. Todėl inde vėl atsiranda skylė, per kurią tam tikrą laiką kraujas teka. Galiausiai kraujavimas sustoja, kai žaizda ant kraujagyslės sienelės susitraukia, o kraujo krešulys pasirodo esąs turtingas, norint jį saugiai uždaryti, nesugadinant kraujo tekėjimo.

Nereikia manyti, kad pacientas, sergantis hemofilija, praranda daug kraujo su mažais gabalėliais ir trinčiais. Tokiais atvejais kraujavimas sustoja taip greitai, kaip ir sveikiems žmonėms. Bet su didelėmis chirurginėmis operacijomis, žaizdomis ir, pašalinant dantis, kraujavimas gali būti ilgas ir pavojingas gyvybei. Štai kodėl sužalojimai ir operacijos yra pavojingos hemofilijos ligoniams, o ne trivialūs įbrėžimai.

Hemartrozė yra sąnarių kraujavimas, kuris yra dažniausias ir dažniausias hemofilijos pasireiškimas. Hemartrozės metu kraujo patenka į sąnario ertmę nuo sąnarių audinio audinių. Be to, nesant priemonių, skirtų sustabdyti kraujavimą ir gydymą hemofilija, kraujas teka iš kraujagyslių, kol bus užpildyta visa sąnario ertmė.

Hemartrozė susidaro tik vyresniems kaip 3 metų vaikams ir suaugusiems. Vaikams, jaunesniems nei 3 metų, hemophrosis nėra hemofilija, nes jie daug nesivysto ir todėl neužkrauna sąnarių.

Dažniausiai kraujavimas vyksta didelėse sąnariuose, kurie patiria sunkius krūvius, tokius kaip kelio, alkūnės ir kulkšnių. Retiau hemartrozė veikia pečių ir klubų sąnarius, taip pat kojų ir rankų sąnarius. Likusios hemofilijos sąnarės beveik niekada nepatiria. Kraujavimas gali vykti visam laikui toje pačioje jungtyje, kuri šiuo atveju vadinama tiksline sąnariu. Tačiau kraujavimas gali pasireikšti vienu metu keliose sąnariuose. Priklausomai nuo ligos sunkumo ir asmens amžiaus, hemartrozė gali pakenkti nuo 8 iki 12 sąnarių.

Kraujavimas hemofilijos sąnariuose atsiranda be jokios akivaizdžios priežasties, ty nesant traumų ar sužalojimų, kurie gali sutrikdyti kraujagyslių vientisumą. Ūmus kraujavimas, sąnario tūris greitai didėja, oda virš jos tampa įtempta, įtempta ir karšta, o bet koks bandymas judėti yra aštrus skausmas. Dėl dažnų kraujavimų sąnarių ertmėje susidaro kontraktūra (laidas, kuris neleidžia sąnariui normaliai judėti). Dėl kontraktūros judesiai sąnaryje yra labai riboti, ir jis pats laikosi netaisyklingos formos.

Dėl nuolatinio kraujavimo sąnaryje prasideda vangus uždegiminis procesas, dėl kurio lėtai išsivysto artritas. Kaulai, sudaranti sąnarį, veikiant proteolitiniams fermentams, sugeria kraują, išpylusį, taip pat nyksta. Dėl to pradeda vystytis osteoporozė, kauluose užpildytos skysčio cistos ir raumenų atrofija. Toks procesas veda prie asmens negalios po tam tikro laiko.

Hemofilijos pakaitinė terapija gali sulėtinti artrito progresavimą ir taip atidėti nuolatinio deformacijos ir sąnario funkcinio aktyvumo praradimo pradžią. Jei hemofilijos pakaitinė terapija nevyksta, sąnarys deformuojasi ir nustoja veikti normaliai po kelių kraujavimų.

Hemofilijos sunkumą lemia kraujo krešėjimo faktorius. Taigi, paprastai krešėjimo faktorių aktyvumas yra 30%, o hemofilijos atveju - ne daugiau kaip 5%. Todėl, priklausomai nuo krešėjimo faktorių aktyvumo, hemofilija yra suskirstyta į šiuos sunkumo laipsnius:

  • Labai sunkus - krešėjimo faktoriaus aktyvumas 0–1%;
  • Sunkusis krešėjimo koeficientas 1 - 2%;
  • Vidutinis - 3 - 5% krešėjimo koeficiento aktyvumas;
  • Lengvas - 6 - 15% krešėjimo faktoriaus aktyvumas.

Be to, paslėpta hemofilija yra izoliuota, kai simptomai yra labai silpni, o asmuo praktiškai nedaro ligos. Latentinėje hemofilijoje krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra 16–35%.

Hemofilijos diagnozė

Norėdami diagnozuoti hemofiliją, atlikite šiuos kraujo laboratorinius tyrimus:

  • Plazmos persodinimo laikas (hemofilijai, jis tęsiasi ilgiau nei 200 sekundžių);
  • APTTV (hemofilijai yra daugiau kaip 50 sekundžių);
  • Mixt-APTTV (su hemofilija normaliomis ribomis);
  • PTI (hemofilija mažesnė kaip 80%);
  • INR (hemofilija daugiau nei įprastai, ty daugiau nei 1,2);
  • Autokaguliacijos bandymas (daugiau nei 2 sekundės);
  • Mažesnė VIII arba IX krešėjimo faktorių koncentracija kraujyje;
  • Krešėjimo faktorių VIII ir IX antigenų nustatymas (hemofilijoje šių antigenų lygis yra normalus, kuris leidžia jį atskirti nuo von Willebrand ligos);
  • Tromboplastino kartos bandymas (leidžia išskirti A ir B hemofiliją). Atliekant šį tyrimą, tiriamam kraujui pridedami du reagentai - sveiko žmogaus kraujo plazma, kuri truko 1–2 dienas, taip pat BaSO nusodinta plazma.4, tada abiejuose mėginiuose nustatoma APTT. Jei APTT normalizavosi mėgintuvėlyje, prie kurio pridėta plazma, kuri truko nuo 1 iki 2 dienų, tai reiškia, kad hemofilija B yra žmogus.
  • DNR ilgio restrikcinių fragmentų polimorfizmas (patikimiausias ir tikslesnis bandymas nustatyti hemofiliją sukeliančių genų mutaciją ir nustatyti ligos tipą - A arba B).

Šie bandymai gali būti atliekami bet kuriam asmeniui, įskaitant naujagimį, nes jie yra gana objektyvūs, nepriklauso nuo amžiaus ir leidžia tiksliai nustatyti hemofiliją.

Be to, yra daug testų, kurie leidžia diagnozuoti hemofiliją vaisiaus vystymosi laikotarpiu. Rekomenduojama pasinaudoti tokiomis analitinėmis išvadomis dėl santuokinių porų, kurioms kyla rizika, kad vaikas turi hemofiliją (pvz., Moters tėvas ar broliai turi hemofiliją ir pan.). Taigi, norint nustatyti vaisiaus hemofiliją, atliekami šie tyrimai:

  • Vaisiaus DNR restrikcinių fragmentų polimorfizmas (tyrimo medžiaga gaunama amniocentezės metu po 15 nėštumo savaitės);
  • Koaguliacinių faktorių aktyvumo lygis (tyrimui vartojamas laido kraujas imamas 20-ąją nėštumo savaitę).

Hemofilija - gydymas

Bendrieji gydymo principai

Kadangi hemofilija negali būti visiškai išgydoma dėl geno lygio defektų, šios ligos gydymas yra skirtas kompensuoti koaguliacijos faktorių trūkumą. Šis gydymas vadinamas pakaitiniu gydymu, nes vaistai švirkščiami į žmogaus kūną, kuriuose yra medžiagų, kurių nepakanka. Pakaitinė terapija padeda palaikyti normalų kraujo krešėjimą ir hemofilijos sindromą. Tai yra, atsižvelgiant į pakaitinės terapijos foną, asmuo nepatiria (arba jų sunkumas yra minimalus) nuo hemartrozės, hematomų ir kraujavimo.

Hemofilijos A pakaitinei terapijai naudojamas kraujo krioprecipitatas, išgrynintas arba rekombinantinis VIII faktorius, taip pat šviežia citruota donoro krauja, laikoma ne ilgiau kaip vieną dieną. Šie pakaitinės terapijos preparatai yra skiriami į veną 2 kartus per parą. Optimalios priemonės yra VIII faktoriaus preparatai, kurie turėtų būti naudojami pirmiausia A hemofilijai gydyti. Tik jei nėra VIII faktoriaus preparatų, kraujo krioprecipitatas arba citratas gali būti naudojami kaip hemofilijos pakaitinės terapijos priemonė.

Hemofilijos B pakaitinei terapijai naudojami išgryninti IX faktoriaus koncentratai (pvz., Konain-80), protrombino komplekso preparatai, PPSB komplekso preparatas ir konservuotų kraujo ar plazmos bet kurio tinkamumo laikas. Šie pakaitinės terapijos preparatai yra skiriami į veną kartą per dieną. Geriausios hemofilijos B procedūros yra IX faktoriaus koncentratai. Protrombino komplekso, PPSB ir konservuotų kraujo preparatų rekomenduojama vartoti tik tuo atveju, jei negalima naudoti IX faktoriaus koncentratų.

Išsivysčiusiose Europos ir JAV šalyse kraujo produktai (krioprecipitatas, citratinis donorų kraujas, konservuoti arba užšaldyti plazmoje) nebuvo naudojami hemofilijos pakaitinei terapijai ilgiau nei 30 metų, nes, nepaisant donorų atrankos ir testavimo, gali būti, kad gali būti perduodamos sunkios infekcijos, pavyzdžiui, AIDS, hepatitas ir tt Tačiau buvusios TSRS šalyse dauguma pacientų, sergančių hemofilija, yra priversti vartoti iš donoro kraujo gautus vaistus. Todėl, jei asmuo, kenčiantis nuo hemofilijos, turi galimybę įsigyti VIII ar IX faktorių vaistų, tai turėtų būti padaryta ir taikoma jiems, o ne kraujo komponentams, nes jis yra daug saugesnis ir efektyvesnis.

Pacientų, sergančių hemofilija, pakaitinė terapija visą gyvenimą atliekama nuolat. Tokiu atveju pakaitinės terapijos vaistai gali būti skiriami profilaktiškai arba pagal pareikalavimą. Profilaktiniai vaistai skiriami, kai krešėjimo faktoriaus aktyvumas pasiekia 5%. Dėl profilaktinio vaistų vartojimo sumažėja kraujavimo, hemartrozės ir hematomų rizika. Pagal pareikalavimą vaistai skiriami, kai jau atsirado bet koks kraujavimo epizodas - hemartrozė, hematoma ir kt.

Be pakaitinės terapijos, naudojami simptominiai agentai, būtini įvairiems sutrikimams, susijusiems su įvairių organų ir sistemų funkcionavimu, palengvinti. Pavyzdžiui, poreikis praryja su narkotikais aminoheksano rūgšties (Atsikapron, Afibrin, Amicar, Karpatsid, Karpamol, Epsikapron), traneksamo rūgšties (Tsiklokapron, Tranexam, Troksaminat, Ekzatsil) ir ambenom arba desmopresiną (sintetinio analogo vazopresino) sustabdyti Sacelties kraujavimas, sergančių hemofilija arba lokaliai, kraujotakos srityje turi būti taikoma hemostatinė kempinė, fibrino plėvelė, želatina, trombinas arba šviežias žmogaus pienas.

Jei kraujavimas patenka į sąnarius, pacientą reikia išnešti į lovą ir 2–3 dienas užfiksuoti galūnę fiziologinėje padėtyje. Užsikimšę sąnarį uždėkite šaltą. Jei į sąnario ertmę išsiliejo nemažai kraujo, jis turi būti greitai pašalintas įsiurbiant (įsiurbiant). Po aspiracijos hidrokortizono tirpalas įšvirkščiamas į sąnarį, kad būtų sustabdytas uždegiminis procesas. Po 2–3 dienų po kraujavimo į sąnarį būtina pašalinti judrumą, padaryti lengvą pažeistos galūnės masažą ir atlikti įvairius atsargius judesius.

Jei dėl daugelio hemoragijų sąnaryje jos funkcija prarandama, tuomet būtina atlikti chirurginį gydymą.

Hemofilijos vaistai

Hemofilija: ligos stebėjimo istorija, hemofilijos genų perdavimas, tipai, diagnostiniai metodai, gydymas kraujo krešėjimo veiksniais, prevencija (hematologo nuomonė) - video

Hemofilija: aprašymas, simptomai, diagnozė, gydymas (pakaitinė terapija) - video

Hemofilija: statistika, ligos pobūdis, simptomai, gydymas, hemartrozės reabilitacijos priemonės (kraujavimas į sąnarį) - video

Autorius: Nasedkina A.K. Specialistas atlieka biomedicinos problemų tyrimus.